AZƏRBAYCAN POPULYASİYASINDA AUTİZM SPEKTR POZUNTUSU OLAN UŞAQLARDA OXTR RS 2254298 GEN POLİMORFİZMİNİN TƏDQİQİ

Abstract

Autizm spekt­ri po­zun­tu­su (ASP) uşaq­lar­da mü­şa­hi­də olu­nan çox­say­lı in­ki­ş­af po­zun­tu­la­rı ara­sın­da ən ak­tu­al prob­lem­lər­dən bi­ri olub, həm ge­ne­tik, həm də eko­lo­ji amil­lə­rin tə­si­ri nə­ti­cə­sin­də mey­da­na çı­xır. Təd­qi­qat işin­də 51 azər­bay­can­lı uşaq­dan (30 ASP di­aq­noz­lu uşaq və 21 nə­za­rət qru­pu) iba­rət qrup­da OXTR (rs2254298) ge­ni­nin po­li­mor­fiz­mi və bu po­li­mor­fizm­lə autizm ris­ki ara­sın­da­kı əla­qə təh­lil edil­miş­dir. Tək nuk­leo­tid po­li­mor­fiz­mi (TNP) PZR-RFLP me­to­du ilə ge­no­tip­ləş­di­ril­miş­dir. Nə­ti­cə­lə­rin təh­li­li gös­tər­mi­şdir ki, autizm­li uşaq­lar­da AA, AG və GG ge­no­tip tez­lik­lə­ri mü­va­fiq ola­raq, 3,33%, 13,33% və 83,33%, nə­za­rət qru­pun­da isə 9,52%, 14,29% və 76,19 %, təş­kil et­miş­dir. Sta­tis­tik təh­lil­lər nə­ti­cə­sin­də ge­no­tip­lər­lə autizm ris­ki ara­sın­da as­so­sia­si­ya qey­də alın­ma­mış­dır (p = 0.6404). ASP-li və nə­za­rət qru­pun­da A və G al­lel­lə­ri­nin rast­gəl­mə tez­li­yi mü­va­fiq ola­raq, 10%, 90% və 16,67%, 88,10% təş­kil et­miş­dir. Sta­tis­tik ana­liz­lər­lə təd­qiq edi­lən po­pul­ya­si­ya­da OXTR (rs2254298) gen po­li­mor­fiz­mi və autizm ris­ki ara­sın­da sta­tis­tik əhə­miy­yə­ti as­so­sia­si­ya aş­kar olun­ma­mış­dır (p = 0.3228).